Le dépistage génétique préimplantatoire afin d’optimiser le succès d’une FIV

Dépistage (ou criblage) génétique préimplantatoire afin d’optimiser les chances de grossesse en assistance médicale à la procréation.

Naomi Defort, B.Sc. embryologiste

Élodie Scalici, MD, PhD, médecin biologiste, spécialisée en biologie de la reproduction

Qu’est-ce que le DPI ?

Le dépistage (ou criblage) génétique préimplantatoire (DPI) est une technique de laboratoire permettant d’identifier les embryons porteurs d’anomalies chromosomiques avant leur implantation. Ainsi, seuls les embryons sains seront replacés dans la cavité utérine lors du transfert chez les patientes prises en charge en fécondation in vitro (FIV).

Quel est le principe ?

Un certain nombre d’embryons peuvent être porteurs d’anomalies chromosomiques c’est-à-dire que leurs cellules

ne contiennent pas le nombre normal de chromosomes. Ces embryons dits « aneuploïdes » et dont la proportion augmente avec l’âge maternel sont responsables des faibles taux de grossesse et du risque accru de fausses couches observés chez les patientes âgées de 40 ans et plus.
Le DPI permet ainsi d’étudier d’un point de vue chromosomique les embryons obtenus en FIV et de sélectionner ceux ne possédant aucune anomalie de ce type pour le transfert. Seuls les embryons sains ou « euploïdes » seront replacés dans la cavité utérine ou conservés par congélation. Cette approche a pour objectif principal d’optimiser la sélection embryonnaire et les taux d’implantation chez les patientes prises en charge en FIV.

Figure 1. Schéma du criblage génétique préimplantatoire
DPI.001Quelles sont les principales indications ?

Le DPI peut être proposé :

  • aux patientes ayant un âge avancé
  • aux couples ayant des antécédents d’échecs d’implantation répétés
  • aux couples ayant des antécédents de fausses couches inexpliquées et répétées
  • dans le cadre d’une infertilité masculine sévère

Quelles sont les techniques d’analyse utilisées ?

Plusieurs techniques peuvent être utilisées en pratique courante afin d’effectuer l’analyse génétique des embryons telles que:

  • FISH (hybridation in situ par fluorescence) : permet de révéler par fluorescence des séquences sur les chromosomes.
  • CGH-array (puces d’hybridation génomique comparative) : capable de détecter des pertes ou des gains du nombre de copie d’ADN au niveau des chromosomes.
  • SNP-microarray (puces-polymorphisme d’un seul nucléotide) : permet d’analyser les variations génétiques dans l’ADN.
  • qPCR (réaction de polymérase en chaîne quantitative en temps réel) : est basée sur le principe d’amplification de l’ADN.
  • NGS (séquençage nouvelle génération) : repose sur le séquençage à haut débit d’un segment d’ADN donné.

Comment se déroule la prise en charge des couples?

  • Avant la mise en place du programme de FIV, le médecin spécialiste offrira la possibilité aux couples de bénéficier du DPI lors de leur tentative, en fonction des indications précédemment citées. Dans certains cas, un conseil génétique peut être recommandé.
  • Le DPI est réalisé au cours du programme de FIV.

Après institution d’un traitement de stimulation ovarienne, les ovocytes sont collectés puis fécondés par micro-injection d’un spermatozoïde dans chacun d’entre eux (ICSI). Ils sont ensuite maintenus dans un milieu de culture adapté pendant 5 jours à l’incubateur. Au 5ème jour du développement, les embryons obtenus sont appelés blastocystes. A ce stade, une biopsie est alors réalisée le matin au laboratoire de FIV, permettant de récupérer quelques cellules de chaque blastocyste afin de les analyser.
Les échantillons cellulaires sont ensuite adressés à un laboratoire spécialisé. L’étude génétique des cellules embryonnaires peut s’effectuer à l’intérieur de 24 heures dans le but de garantir un résultat rapide sur le statut chromosomique des blastocystes. Les résultats de l’étude génétique permettent alors de distinguer les blastocystes sains ou « euploïdes » de ceux porteurs d’anomalies chromosomiques ou « aneuploïdes ».

  • Au moment du transfert embryonnaire, seuls les blastocystes sains ou « euploïdes » vont être replacés dans la cavité utérine des patientes. De plus, les embryons « euploïdes » surnuméraires pourront être conservés et congelés par vitrification. 
  • L’analyse réalisée rapidement dans les 24 heures permet parfois le transfert immédiat d’un embryon frais sain. À d’autres occasions, il est nécessaire de congeler tous les embryons biopsiés le temps d’obtenir le résultat final. Les embryons sains peuvent ainsi être décongelés au moment opportun et transférés dans des cycles menstruels subséquents. D’autant que, de nos jours, le taux de grossesse évolutive avec un embryon congelé est à peu près semblable à celui d’un embryon frais.

En conclusion, grâce à une biopsie embryonnaire couplée à des techniques d’analyse génétique innovantes, le DPI permet aux couples infertiles de bénéficier d’une meilleure sélection de leurs embryons, en fonction du statut chromosomique. Cette technique maintenant offerte chez Fertilys vise donc à optimiser les chances de grossesse au cours des tentatives de FIV et à proposer aux couples une réelle prise en charge personnalisée.

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