Dépistage prénatal :: Dépistage prénatal du premier trimestre entre les 11^e et 14^e semaines de grossesse

Dépistage prénatal du premier trimestre entre les
11^e et 14^e semaines de grossesse

Pour le dépistage de la trisomie 21 et de certaines autres anomalies fœtales, FERTILYS vous offre la possibilité d'avoir recours à une échographie fœtale entre la 11^e et 14^e semaine de grossesse combinée à un dosage de protéines dans le sang maternel.

Ce programme de dépistage prénatal, sans danger pour le fœtus, s'applique à toutes les femmes enceintes que soit leur âge. Chez les femmes de 35 ans et plus, ce programme permet le plus souvent d'éviter le recours à une méthode diagnostique intrusive telle l'amniocentèse; chez celles de moins de 35 ans, il permet parfois de la considérer en présence d'un risque élevé émis après dépistage.

Pour les patientes consultant tardivement en grossesse, un test de dépistage échographique et biochimique peut également être effectué entre les 14^e et 22^e semaines, idéalement entre les 16^e et 18^e semaines. Ce test du 2^e trimestre s'avère toutefois un peu moins performant que celui du premier trimestre.

Pendant cette échographie, le fœtus est généralement visualisé par voie abdominale. À l'occasion, le visionnement n'est pas optimal et il peut être requis d'effectuer l'échographie par voie vaginale.

* Vous n'avez pas besoin d'avoir la vessie pleine pour l'échographie

Détermination du risque

La clarté nucale est un épaississement au niveau de la nuque noté chez tous les fœtus entre les 11^e et 14^e semaines (espace noir correspondant à une accumulation de fluide au niveau des tissus mous du cou - voir photo sur cette page. Des données basées sur plus de 200,000 grossesses démontrent clairement que plus la clarté nucale est épaissie, plus le risque d'anomalies chromosomiques augmente chez le fœtus.

Depuis quelques années, d'autres marqueurs échographiques fœtaux se sont ajoutés et continuent de s'ajouter à la clarté nucale afin de mieux préciser le risque d'être porteuse d'un fœtus trisomique. On note ainsi un risque accrue de trisomie 21 avec une absence d'ossification des os propres du nez, un angle maxillo-frontal augmenté, un reflux important au niveau de la valve cardiaque tricuspidienne et une inversion de flot sanguin au niveau du ductus venosus (prolongement de la veine ombilicale au niveau du foie). Bien que tous ces marqueurs ne soient pas régulièrement utilisés, ils s'avèrent parfois très utiles en certaines situations cliniques.

La mesure de la clarté nucale combinée seulement à l'âge maternel ne permet que de détecter environ 70% des fœtus atteints du syndrome de Down. Plusieurs sommités mondiales ont ainsi clairement indiquées qu'un test de dépistage prénatal ne devrait jamais se baser uniquement sur la mesure de la clarté nucale.

L'ajout d'une prise de sang maternel le jour même de l'échographie permet, grâce au dosage de deux protéines, la protéine A associée à la grossesse (PAPP-A) et la fraction bêta libre de l'hormone chorio-gonadotrophique (βhCG libre), d'augmenter le taux de détection de la trisomie 21 à plus de 90%.

Dans le cadre de son programme de dépistage prénatal, FERTILYS a donc opté de toujours offrir ce test biochimique en le combinant à l'échographie.

En cas d'inquiétude persistante, vous pourriez ressentir le besoin d'obtenir une réponse plus définitive. Lorsque le risque déterminé est plus de 1 sur 100, nous offrons généralement le recours à un test diagnostique intrusif, tel l'amniocentèse. L'avantage de ce test intrusif est de permettre d'obtenir une réponse plus définitive, soit un diagnostic. Le désavantage est qu'il est la cause de fausse couche dans 1% des cas. Un autre test diagnostique, la biopsie des villosités choriales (prélèvement de cellules au niveau du placenta par ponction à l'aiguille) peut parfois remplacer l'amniocentèse avec l'avantage de pouvoir être effectué plus tôt en grossesse, dès la 11e semaine. Le risque de perte fœtale associé est identique à celui l'amniocentèse.

Quoi d'autres ?

Bien que l'échographie fœtale du premier trimestre permette d'identifier certaines anomalies physiques sérieuses, d'autres peuvent ne pas être décelées. Nous recommandons donc toujours à toutes les femmes enceintes d'avoir une échographie détaillée au second trimestre de grossesse vers les 18^e-22^e semaines. Ceci vous offre une alternative supplémentaire non-invasive afin de déterminer plus précisément votre risque de trisomie 21 et de malformations ouvertes du tube neural (spina-bifida) avant de considérer une méthode diagnostique intrusive comme l'amniocentèse.

Informations supplémentaires pour les femmes considérant un test diagnostique

Amniocentèse à partir de la 15^e semaines

Qu'est-ce que l'amniocentèse ?

L’amniocentèse ne peut généralement être offerte avant la 15e semaine de grossesse. Il s’agit de la méthode la plus couramment utilisée en diagnostic prénatal. Elle consiste à insérer une aiguille fine dans l’utérus afin d’y prélever un peu de liquide entourant le foetus, le liquide amniotique. Des études chromosomiques sont par la suite réalisées, après culture, sur les quelques cellules foetales (amniocytes) présentes dans le liquide amniotique. Les résultats de l’amniocentèse sont généralement disponibles à l’intérieur de 2 à 3 semaines. Ils vous seront transmis par votre médecin traitant, dès qu’ils seront prêts.

La biopsie du trophoblaste

La biopsie du trophoblaste, aussi appelée biopsie des villosités choriales, peut parfois remplacer l’amniocentèse. Elle consiste à prélever des cellules du placenta par une ponction à l’aiguille fine, sous guidage échographique. Contrairement à l’amniocentèse, elle présente l’avantage de pouvoir être effectuée plus tôt, soit entre les 11e et 15e semaines de grossesse. De plus, les résultats sont habituellement disponibles plus rapidement, soit à l’intérieur de 5 à 10 jours.

Quels sont les risques associés à ces tests ?

Le risque de fausse couche causée par l'amniocentèse ou la biopsie trophoblaste est d'environ 1%.

Résumé de vos options de dépistage

Il existe présentement différents types de test fournissant une estimation, plus précise que l'âge maternel seul, du risque pour votre fœtus d'avoir une anomalie chromosomique :

• Dépistage prénatal combiné entre les 11^e-14^e semaines (marqueurs sanguins maternels et clarté nucale ± autres marqueurs échographiques);
• Dépistage prénatal maternel sanguin entre les 14^e-22^e semaines avec échographie de datation;
• Échographie fœtale détaillée vers les 18^e-22^e semaines;

* Rappelez-vous que les tests de dépistage ci-dessus ne déterminent qu'un risque, qu'une probabilité. Ils ne vous donnent pas une réponse définitive, et ne sont donc pas diagnostiques. L'amniocentèse est accessible gratuitement au Québec à toutes les femmes de 35 ans et plus ou chez celles ayant un risque élevé après dépistage ou conseil génétique; Comme la biopsie des villosités choriales, elle comporte toutefois un risque de perte fœtale.

Résultats jusqu'ici

Le programme de dépistage prénatal du 1er trimestre est présentement offert par plus de 200 centres dans 41 pays à travers le monde. Plus de 200,000 femmes ont été examinées et plus de 90% de toutes les anomalies chromosomiques graves ont été identifiées.

Ce programme est grandement supérieur au dépistage prénatal se basant uniquement sur l'âge maternel, qui ne permet de détecter que 30% des anomalies chromosomiques. En plus de la détection d'anomalies chromosomiques, l'échographie fœtale fournit des informations importantes lors de grossesse multiple. Il existe également de plus en plus d'évidences que l'échographie fœtale précoce entre la 11^e et la 14^e semaine aide à identifier des fœtus porteurs de malformations cardiaques ou de syndromes génétiques.