FAQ

Les réponses à vos questions.

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  • Dépistage prénatal

    Le dépistage prénatal indique le niveau de risque et le besoin ou non de faire un test diagnostique tel que : une amniocentèse dès la 15e semaine ou une biopsie du trophoblaste (placenta) dès la 11e semaine.

    FERTILYS applique un modèle de dépistage prénatal performant et qui va bien au-delà du dépistage de la trisomie 21 car il inclut également la prédiction de maladies maternelles comme la pré-éclampsie et la prédiction d’autres événements adverses en grossesse. Le programme de dépistage prénatal de FERTILYS permet de détecter 96% des trisomies 21 avec seulement 2.5% de faux-positifs.

Amniocentèse

  • Qu’est-ce que l’amniocentèse ?

    L’amniocentèse ne peut généralement être offerte avant la 15e semaine de grossesse. Il s’agit de la méthode la plus couramment utilisée en diagnostic prénatal. Elle consiste à insérer une aiguille fine dans l’utérus afin d’y prélever un peu de liquide entourant le fœtus, le liquide amniotique. Des études chromosomiques sont par la suite réalisées, après culture, sur les quelques cellules fœtales (amniocytes) présentes dans le liquide amniotique. Les résultats de l’amniocentèse sont généralement disponibles à l’intérieur de 2 à 3 semaines. Ils vous seront transmis par votre médecin traitant, dès qu’ils seront prêts.

  • La biopsie du trophoblaste

    La biopsie du trophoblaste (placenta), aussi appelée biopsie des villosités choriales, peut parfois remplacer l’amniocentèse. Elle consiste à prélever des cellules du placenta par une ponction à l’aiguille fine, sous guidage échographique. Contrairement à l’amniocentèse, elle présente l’avantage de pouvoir être effectuée plus tôt, soit entre les 11e et 15e semaines de grossesse. De plus, les résultats sont habituellement disponibles plus rapidement, soit à l’intérieur de 5 à 10 jours.

  • Quels sont les risques associés à ces tests ?

    Le risque de fausse couche causée par l’amniocentèse ou la biopsie trophoblaste est d’environ 1%.

  • Quelles sont vos options de dépistage afin d’en avoir le coeur net ?

    Il existe présentement différents types de test fournissant une estimation, plus précise que l’âge maternel seul, du risque pour votre fœtus d’avoir une anomalie chromosomique :

    • Dépistage prénatal combiné entre les 11e-14e semaines (marqueurs sanguins maternels et clarté nucale ± autres marqueurs échographiques);
    • Dépistage prénatal maternel sanguin entre les 14e-22e semaines avec échographie de datation;
    • Échographie fœtale détaillée vers les 18e-22e semaines.

    * Rappelez-vous que les tests de dépistage ci-dessus ne déterminent qu’un risque, qu’une probabilité. Ils ne vous donnent pas une réponse définitive, et ne sont donc pas diagnostiques. L’amniocentèse est accessible à toutes les femmes de 35 ans et plus ou chez celles ayant un risque élevé après dépistage ou conseil génétique; comme la biopsie des villosités choriales, elle comporte toutefois un risque de perte fœtale.

  • Résultats jusqu’ici

    Le programme de dépistage prénatal du 1er trimestre est présentement offert par plus de 200 centres dans 41 pays à travers le monde. Des millions de femmes ont été examinées et plus de 90% de toutes les anomalies chromosomiques graves ont été identifiées.

    Ce programme est grandement supérieur au dépistage prénatal se basant uniquement sur l’âge maternel, qui ne permet de détecter que 30% des anomalies chromosomiques. En plus de la détection d’anomalies chromosomiques, l’échographie fœtale fournit des informations importantes lors de grossesses multiples. Il existe également de plus en plus d’évidences que l’échographie fœtale précoce entre la 11e et la 14e semaine aide à identifier des fœtus porteurs de malformations cardiaques ou de syndromes génétiques.

Syndrome de Down

  • Risque du syndrome de down selon l’âge maternel

    La table ci-dessous explique la probabilité d’avoir un bébé avec syndrome de Down en se basant uniquement sur l’âge maternel. Au début de la grossesse, le risque que le fœtus soit porteur d’une anomalie chromosomique est plus élevé qu’à la naissance puisque plusieurs fœtus atteints décéderont spontanément durant la grossesse.

    Risques d’avoir un enfant vivant avec syndrome de Down basés uniquement sur l’âge maternel

    Âge (ans)

    Risque de Trisomie 21 à la naissance

    20

    1 sur 1526

    25

    1 sur 1351

    30

    1 sur 894

    32

    1 sur 658

    34

    1 sur 445

    36

    1 sur 280

    38

    1 sur 167

    40

    1 sur 96

    42

    1 sur 55

    44

    1 sur 30